Лікування іхтіозу – Рекомендації Британської асоціації дерматологів (переклад і адаптація проф. Святенко)

Яка мета цієї статті?

Ця стаття була написана, щоб допомогти Вам краще зрозуміти іхтіоз. Вона розповість Вам, що це таке, типи іхтіозу, що можна зробити з цього приводу, і де Ви можете отримати додаткову інформацію про це.

Що таке іхтіоз?

Іхтіоз – це термін, який використовується для опису безперервного і широко поширеного зроговіння шкіри. Він може бути успадкований (генетичний) або придбаний протягом життя. Успадковані форми рідкісні, зазвичай присутні з дитинства і є довічними. Набутий іхтіоз може розвиватися в будь-якому віці через низку медичних проблем, таких як захворювання нирок.

Прості форми успадкованого іхтіозу є помірними і поліпшуються в більш теплу погоду. Існує ряд дуже рідкісних станів, коли іхтіоз виникає в зв’язку з проблемами в інших системах організму. Кожен з основних типів іхтіозу буде коротко описаний, а потім дані рекомендації.

Що таке успадкований іхтіоз?

Успадкований іхтіоз обумовлений одною генетичню  ознакою, який передається або від одного, або від обох батьків, або розвивається як нова помилка в гені в ранньому періоді розвитку плода. Він може бути легким, як вульгарний іхтіоз, або важким.

Іхтіоз звичайний (вульгарний)

Це найпоширеніша форма успадкованого іхтіозу, що вражає 1 з 250 людей. Встановлено, що вульгарний іхтіоз обумовлений дефектом гена філаггріна (білка в шкірі), який погіршує формування шкірного бар’єру і природні зволожуючі фактори, які є ключовими для підтримки гідратації шкіри. Він зазвичай досить легкий і розвивається в ранньому дитинстві, виявляючись світло-сірими лусочками і шорсткістю на верхніх і нижніх кінцівках, але обходячи складки рук і ніг. Він може бути більш поширеним і більш очевидним в зимовий час. Іноді він асоціюється з дитячою алергічної екземою або атопіею і може викликати підвищену зморшкуватість (смугастість) долонь і ступнів.

Його можна лікувати за допомогою регулярного застосування зволожуючих засобів. Він поліпшується в дорослому житті і може передаватися дітям, завдяки чому у кожної дитини ймовірність отримати захворювання – 50:50 ( «аутосомно-домінуюча передача»).

X-зчеплений іхтіоз

Цей стан виникає тільки у чоловіків і розвивається в дитинстві, виявляється  жовто-коричневими або сірими лусочками на кінцівках і по тілу. Він може поширюватися на вуха і обличчя. Він змінюється по своїй виразності і поліпшується в сонячну погоду. Дуже мало змінюється з віком.

X-зчеплених іхтіоз обумовлений більш низьким рівнем ферменту стероїдної сульфатази. Цей стан передається від матері, яка є носієм аномального гена, її синові з 50% -ним ризиком для кожного сина. Мама-носій не проявляє жодних ознак цього стану. Ген, що викликає цей стан, був ідентифікований, і дуже рідко подібна помилка може вплинути на сусідні гени на одній і тій же хромосомі, викликаючи безліч інших проблем для чоловіка, наприклад, кісткові дефекти або відсутність нюху.

У невеликого числа хлопчиків бувають погано опущені або неопущення яєчка; зазвичай цей аспект перевіряється в уражених сім’ях. Час від часу слід контролювати ріст дитини. Часто окулістом виявляються безсимптомні цятки в рогівці, які не заважають зору.

Аутосомно-рецесивний вроджений  Іхтіоз

Існує три типи іхтіозу в цій категорії: вроджені іхтіозні еритродермії, ламеллярний іхтіоз і іхтіоз Арлекіна. Ці три стани передаються батьками з нормальною шкірою, які несуть аномальний ген (аутосомно-рецесивний), а ризик подальшого впливу на дитину – 1: 4.

Вроджена іхтіозіформна еритродермія

Цей тип іхтіозу зазвичай демонструє важкі ознаки при народженні з появи коллодієвої  плівки у новонародженого. Це блискуча жовта плівка, розтягнута на шкірі, як плівка ковбаси. Вона висихає і поступово сходить протягом першого тижня життя. Дитина міститься в зволоженому інкубаторі до тих пір, поки шкіра не заспокоїться. У більшості хлопчиків з коллідіевою плівкою буде розвиватися вроджена іхтіозіформная еритродермія. Проте, невелика кількість цих немовлят матиме нормальну шкіру після сходження мембрани і, отже, неможливо точно передбачити результат на ранніх стадіях.

Більшість хлопчиків з подібним станом будуть схильні до розвитку небуллезної ихтиозиформної еритродермії, що буквально означає «запалення, луската шкіри, без бульбашок». Це вражає 1 з 300000 новонароджених, і зустрічається вкрай рідко. Як тільки коллодіва мембрана зійшла, шкіра залишається червоною і має дрібні білі лусочки, що поширюються на всю поверхню шкіри.

У сильно постраждалих дітей повіки можуть бути вивернуті назовні, і може бути невелика втрата волосся в волосистої частини голови і напруженість пальців. Оскільки шкіра запалюється, вона буде гарячої, навіть якщо дитина холодна. Більшість дітей з цим станом не потіють нормально і можуть перегріватися в жарку погоду, коли займаються спортом або температурять. Долоні і ступні іноді потовщені. В основному здоров’я дитини нормальне. Вони можуть страждати від зовнішнього ефекту, і це особливо важливо, коли дитина починає ходити в школу або в підлітковому віці.

Ламеллярний іхтіоз

Ламеллярний іхтіоз – рідкісна форма, яка трапляється у 1 з 200 000 новонароджених. Новонароджені зазвичай народжуються з коллодієвою плівкою, але шкіра відрізняється тим, що вона менш червона, однак поширеність більше.

Іхтіоз Арлекіна

Іхтіоз Арлекіна – дуже важкий, але вкрай рідкісний тип успадкованого іхтіозу (приблизно 5 випадків на рік у Великобританії). Це очевидно при народженні через дуже товсте зроговіння. Потрібна інтенсивна допомога, і для батьків, і для персоналу потрібно детальна інформація про стан.

Бульозний іхтіоз

Бульозний іхтіоз, також відомий як бульозна іхтіозіформная еритродермія, є ще одним рідкісним типом успадкованого іхтіозу. При народженні шкіра дитини здається тонкою і може бути покритою бульбашками, без великого поширення.

Цей стан викликає серйозні проблеми у немовляти і іноді вимагає інтенсивної терапії в перші кілька тижнів життя. Для підтвердження діагнозу на ранній стадії буде потрібно біопсія шкіри. Протягом першого року або двох життя, тенденція до пухирів зменшується, але широко поширене почервоніння, поширення та потовщення шкіри стає більш очевидним з дитинства. Це викликає бородавчасті зміни шкіри навколо складок суглобів. Шкірні інфекції досить поширені і можуть викликати характерний запах. У дитинстві може спостерігатися зниження потовиділення, яке поліпшується з віком.

Бульозний іхтіоз передається як аутосомно-домінантний  розлад, а це значить, що один з батьків може бути вражений. Однак у не менш половини уражених дітей жоден з батьків не мав подібного захворювання; тому у дитини, мабуть, розвинувся новий генний дефект при внутрішньоутробному розвитку. Це означає, що немає ризику, що перевищує звичайний для подальших вагітностей в цій родині, хоча дитина може передати стан наступному поколінню. Необхідне детальне генетичне консультування.

Синдром Нетертона

Частота цього стану невідома, але, ймовірно, вона становить 1 на 200000 пологів в Великобританії. Новонароджена дитина має жовто-коричневу, лускоподібну шкіру. Немовля часто має недостатню вагу і сповільнене зростання, і ця проблема триває протягом першого або двох років життя.

Характерною особливістю синдрому Нетертона є тонке тендітне волосся на голові дитини. Пізніше вони стають колючі, і це важлива ознака для постановки діагнозу. У багатьох постраждалих дітей шкіра покращується в дитинстві, хоча запалення може виникнути без попередження.

Синдром Нетертона є аутосомно-рецесивним розладом, де обоє батьків є носіями і не виявляють ознак захворювання. Однак існує ризик для дітей в подальшому близько 25%.

Існує ряд інших генетичних або успадкованих форм іхтіозу, де присутні також і інші медичні проблеми, але вони настільки незвичайні, що тут вони не обговорюються.

Які методи лікування іхтіозу?

При більш легких типах іхтіозу основною обробкою є регулярне застосування зволожуючих або пом’якшуючих засобів. Доступний дуже широкий вибір пом’якшуючих засобів (креми, мазі, лосьйони, масляні ванни), а людина з іхтіозом повинна  спробувати кілька різних типів, перш ніж вирішувати, який із них найкраще підходить.

Ці зволожувачі найбільш ефективні при нанесенні на вологу шкіру протягом пари хвилин після душу або ванни. Батьки повинні допомагати маленьким дітям з регулярними зволожуючими кремами, щоб вони звикли застосовувати їх. Іноді використовуються пілінг-креми (кератолітікі, наприклад, саліцилова кислота), але вони можуть дратувати шкіру і можуть застосовуватися на долонях і ступнях.

ПОПЕРЕДЖЕННЯ. У цій статті згадуються «пом’якшувальні засоби» (зволожувачі). Коли пом’якшувальні продукти, які мають в складі парафін  контактують з перев’язочним матеріалом, одягом, постільною білизною або волоссям, існує небезпека, що відкритий вогонь або куріння сигарет можуть викликати пожежу. Для зниження ризику пожежі тим, хто використовує засоби для догляду за шкірою або волоссям, що містять парафін, рекомендується уникати відкритого полум’я, включаючи куріння сигарет і знаходження поруч з людьми, які курять або використовують відкритий вогонь. Також рекомендується регулярно прати одяг і постільну білизну, бажано щодня.

Рідкісні типи іхтіозу з запаленою шкірою у немовляти вимагають інтенсивної медичної та сестринської допомоги. Дітей і дорослим з цими важкими типами іхтіозу може бути запропоновано лікування таблетками ретиноїдів (синтетичний вітамін А).

Ретиноїди зменшують зростання надактивного лущення шкіри і можуть поліпшити її зовнішній вигляд. Вони мало впливають на запалення або почервоніння сильно запаленого іхтіозу. Необхідні регулярні аналізи крові та перевірка  розвитку дитини. Оскільки ретіноїдне лікування може серйозно нашкодити ненародженій дитині, слід уникати вагітності під час лікування і протягом декількох місяців після припинення прийому ліків. Антибіотики або антисептики можуть призначатися для шкірних інфекцій. Стероїдні методи лікування неефективні при іхтіозі.

Генетика іхтіозу

Існує багато типів успадкованого іхтіозу, які мають різні закономірності успадкування. Батькам постраждалої дитини і, в разі необхідності, постраждалій людині, можливо, буде потрібно експертне генетичне консультування, щоб допомогти їм зрозуміти генетику розладу.

Дослідження при іхтіозі

Досягнуто суттєвих успіхів у розумінні причин успадкованого іхтіозу, особливо іхтіозу звичайного, Х-зчепленого рецесивного іхтіозу і буллезного іхтіозу. Інтенсивні дослідження тривають і згодом приведуть до ранньої діагностики та кращого лікування.

Ця стаття була переведена з рекомендацій Британської асоціації дерматологів «Оглядова інформація для пацієнта», адаптована на українську мову професором Святенко Т.В., м Дніпро, Україна.

http://www.cosmetology.derma.dp.ua

Будьте здорові і привабливі!
Звертайтеся тільки до професіоналів.
Використовуйте при вивченні інформації про вашу проблему тільки дані доказової медицини, такі, як наведено в цій статті.